Trizomi 18 diğer adıyla Edwards sendromu (Trizomi E) 6000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anormalliklerdir.

1 ) Trizomi 18 (Edwards sendromu)

Trizomi 18 ortalama, 6000 canlı doğumda bir rastlanan bir anomali çeşididir. Dünyaya gelen bebeklerin büyük bir kısmının, ilk zamanlarda en fazla dikkat çeken özellikleri, normal doğum kilolarından fark edilir bir şekilde daha az kilolu olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda bulunmaları gibi özelliklerdir.

Gerçekleştirilen detaylı araştırmalar sonucunda, bu bebeklerin yaklaşık %90’ından fazlasında kalp anomalileri (en sık VSD) ve yine önemli bir bölümünde böbrek ve sindirim sistemi anomalilerinin yer aldığı teşhis edilmiştir. Aynı şekilde kriptorşidi (inmemiş testis), sendromu sahibi olan erkek bebeklerde, çok fazla gözlenen diğer bir durumdur.

Trizomi 18 fazlası ile ağır bir anomali türüdür ve maalesef bebeklerin %30 civarı, doğumdan sonraki ilk ayda, %90’ı ilk yılda bazı sebeplerden dolayı (kalp yetmezliği gibi) kaybedilir. Yaşamsal anomaliler için gerçekleştirilen başarılı operasyonlar ile (kalp ameliyatı, sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam süresini belli bir süre daha uzatmak mümkün olabilmekte, ancak zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi şuan için yapılamamaktadır.

2 ) Trizomi 18’de görülen anomaliler nelerdir?

Bu anomaliler;
– Zeka geriliği
– En sık kalp anomalileri görülür (VSD, ASD)
– Böbrek anomalileri (atnalı böbrek)
– Omfalosel, gastroşizis
– Anne karnında gelişme geriliği
– Büyüme yetersizliği
– Polihidramnios
– Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (clenched hand, yumru ayak ya da rocker-bottom feet, radius aplazisi)
– Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü
– Yarık damak, yarık dudak

Edwards sendromu sahibi olan çocukların tipik görüntüsü: Kafa küçük, gözler aşağı yerleşimli, küçük çene, kulaklar aşağı yerleşimli olmalarıdır.

3 ) İlk Çocuğu trizomi olan ailelerde ikinci çocuğun da aynı olma riski nedir?

Genel olarak 35 yaşından fazla olan kadınlarda trizomili bebek sahibi olma tehlikesi, pek çok etken ile alakalı olmaktadır. Kadın yaşına eklenen her yıl, nadir de olsa bu ihtimali yükseltir. Anne adayına yapılacak genetik test (Karyotip) varsa genetik anomali riskini ortaya koyabilir. Bu durumdaki kişiler genetik uzmanına yönlendirilerek detaylı bir şekilde bilgilendirilir.

4 ) Trizomiler önlenebilir veya tedavi edilebilir mi?

Trizomiler için herhangi bir tedavi yöntemi şuan için bulunmamaktadır. Risk altındaysa olduğunuzu düşünüyorsanız veya trizomiler ile beraber diğer genetik riskleri önlemek amacı ile tüp bebek yöntemini kullanarak hamilelik öncesi genetik tanı (PGD) işlemi yaptırabilirsiniz. Bu işlem sırasında, embriyo anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik bir şekilde inceleme altına alındığından dolayı, çok fazla rastlanan genetik hastalıkları daha hamile kalmadan önce önleyebilirsiniz.

5 ) Neden trizomi olur?

Hücreler çok farklı dönemlerin etkisi ile “trizomik” hale gelebilirler. Bunların içerisinde en önemli olanı, oositin (yumurta hücresi) mayoz bölünmesi (döllenmeye hazır hale getirilmesi) sırasında kromozom sayısının bölünme sonucunda oluşan iki hücreye eşit dağıtılmamasıdır. Nondisjunction (ayrılmama) adı verilen bu olay sonucunda hücrelerin ana hücreden bölünme sonrası kromozom sayıları farklı olur. Bölünme sonrasında anahücreden oluşan “yavru” hücrenin birinde 21, 18 ya da 13. kromozomu (ya da ender olarak diğer kromozomları) eksik, diğerinde de fazla olur. Kısacası, bir hücre 21, 18 ya da 13. kromozomdan yoksun olurken, diğer hücrede ilgili kromozom iki kez bulunur (nondisjunction sonucu). Trizomi süreci bundan sonra başlar: Sperm hücresi bu trizomik yapıya ait hücreyi döllerse ilgili olan kromozoma ait trizomi taşıyacak bebeğin temeli atılmış olur.

Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşı ile beraber artış gösterir. Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır. Nondisjunction en sık 21. kromozomda meydana gelmekle beraber 18. kromozomda, 13. kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir. Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır.

6) En fazla karşılaşılan Trizomi türleri nelerdir?

İnsanlarda en fazla rastlanan trizomi türü 21. kromozoma ait trizomi ve bununla alakalı olarak meydana gelen Down sendromudur (Trizomi 21). Bir başka çok rastlanan trizomiler ise, 18. kromozoma ait trizomi ve bununla alakalı olarak meydana çıkan Edwards sendromu ve 13. kromozoma ait trizomi ve bununla alakalı olarak meydana çıkan Patau sendromudur.

7 ) Doğumdan önce tanının konması mümkün müdür?

Trizomi 18’in kesin tanısı, yine Down sendromunda olduğu gibi amniyosentez, krodosentez, veya koryon villüs biyopsisi ile sağlanan fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik inceleme sayesinde konmaktadır. Çıkarılan kromozom haritasında 18 numaralı kromozom materyalinin 3 defa görülmesi ile kesin tanı konur.