Down Sendromu ya da mongolizm zeka ve gelişme geriliğine neden olan bir kromozom anormalliğidir.

1 ) Down Sendromu nedir?

Down sendromu, vücut hücresinde ekstradan bir (+1) kromozom bulunması nedeni ile meydana gelen genetik bir durumdur. Down sendromu, herhangi bir hastalık değildir ve kalıtsal bir özelliği yoktur. Hamilelik dönemi içerisinde tesadüfen meydana gelir.

Down sendromlu olan insanlar, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahip olan kişilerdir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında çok sık görülür ve onlar bazı tıbbi sorunlara yatkın olabilirler. Ancak göz ardı edilmemesi gereken şey, down sendromlularının her biri bireyseldir, onların kim olduğunu onların kendi güçlü ve zayıf yönleri ve kişisel davranışları belirler.

2 ) Down Sendromundan niçin genetik bir durum olarak bahsedilir?

İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Herbir hücre, bedenin gelişmesi ve bakımı için gerekli maddelerin üretildiği fabrika gibidir. Herbir hücre genlerin saklandığı bir çekirdek içerir. Genler, çubuk benzeri yapılar olarak adlandırılan kromozomlar ile guruplandırılır.

Genellikle, herbir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir-23 tanesini annemizden 23 tanesini babamızdan kalıtsal miras alırız. 21. kromozomun fazladan bir kromozoma sahip olması ile down sendromlu insanların hücreleri 47 kromozom içerir. Bu +1 fazlalık down sendromu ile sonuçlanır.

3 ) Down sendromuna neler neden olur?

Fazladan bir 21. kromozomun oluşmasının nedenleri, şuan için tam olarak bilinememektedir. Bu fazla kromozom, anne veya baba kaynaklı olabilir Bir kişinin 24 kromozomlu yumurta veya sperm yapmasının yüksek veya düşük olması ile alakalı bir tahmin yolu yoktur. Anne yaşının fazla olması ile alakalı bir bağlantısı olduğunun sebepleri de şuan için bilinmemektedir. Ancak, down sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı, 35 yaşından küçük olan kadınların doğumlarında rastlanır. Genç bayanlarda doğurganlık yüksek oranlara sahiptir.

Bildiğimiz şey bunun kimsenin suçu olmadığıdır. Bütün ırklarda, sosyal sınıflarda ve ülkelerde ortaya çıkabilir. Bu herkesin başına gelebilecek bir durumdur.

4 ) Down Sendromunun sıklığı nedir?

Doğan her 800 bebekten 1 inde, down sendromuna rastlanmaktadır. Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek dünyaya geliyor.

Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.

Ön görülen durum ise, Türkiye’de yaşayan 100.0000 civarında down sendromlu insanın olduğudur.

6 ) Down sendromunun çeşitleri nelerdir?

Down sendromunun, 3 çeşidi vardır. Bunlar;

Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.
Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.
Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.

7 ) Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Down sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra yapılmaktadır. Birçok fiziksel özellikler bu durum ile alakalıdır. Bu özellikler, ebeveyni veya tıbbi bir profesyoneli down sendromu olabilir şüphesine sebep olabilmektedir.

Bazı özelliklerin bazıları ise;

• Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)

• Düz yüz profili, basık ve küçük burun

• Gözlerin aşağı veya yukarı kayması

• Dili daha büyük gösteren küçük ağız

• Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk

• Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması

• Avuç içi boyunca tek kırışıklık

• Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma

Yukarıda bahsedilen bu özelliklerin büyük bir kısmı, genel popülasyonda da yer almaktadır. Bu sebepten dolayı da, pozitif bir tanı yapılmadan önce, kromozom testinin yapılmasına ihtiyaç duyulur. Doktor kan örneği alır ve kromozom analizi yapar. Kesin tanı, kan testinin sonuçlarına göre konmaktadır.

8 ) Down sendromlu insanlar tıbbi problemlere sahipler mi?

Bazı tıbbi sorunlar, down sendromlu insanlar arasında çok sık görülmektedir.

Bunlar;

• Down sendromlu doğan bebeklerin % 40-50’si kalp problemi ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyaç duyar.

• Ciddi bir sayıda down sendromlu insanlarda işitme ve görme sorunları görülür.

• Tiroid rahatsızlıkları

• Zayıf bağışıklık sistemi

• Solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı

• Mide ve bağırsak hastalıkları

İlerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler ile beraber, bu hastalıkların büyük bir bölümünün tedavisi mümkündür. Sağlık problemleri, erken şekilde tespit edilip, çok önemli problemler haline gelmeden tedavi sağlanmaktadır.

Bu problemler sadece down sendromlular için değil, bütün insanlar tarafından görülmektedir.

Unutulmaması gereken bir başka konu ise, bir takım down sendromlularda, herhangi bir sağlık sorununa rastlanmadığı da bilinmektedir.

Her geçen gün gelişen ve başarıları artan tıbbi hizmetler ile beraber, down sendromluların daha uzun ömürlerinin olduğunu ifade edebiliriz. Şuan için tahmin edilen ömür 60 ile 65 yaş arası iken, çok fazla sayıda down sendromlu insan, daha da uzun süre yaşamaktadır.

9 ) Down sendromu ile ilgili doğru ve yanlışlar nelerdir?

Yanlış:

Down sendromlu çocuklar, yalnızca yaşlı anne ve babalar tarafından dünyaya getirilir.

Gerçek:

Down sendromlu çocukların, yaklaşık %80 civarı 35 yaşından daha küçük yaşta olan annelerin doğumunda görülür. Aynı zamanda, down sendromlu çocuk sahibi olma ihtimali, yaş ilerledikçe artar.

Yanlış:

Down sendromlu insanlar her zaman için daha mutludurlar.

Gerçek:

Down sendromlu insanlarda diğer insanlarla aynı duygulara sahiptir.

Yanlış:

Down sendromlu insanlar ilişki kuramazlar.

Gerçek:

Down sendromlu insanlar, diğer insanlar ile olan ilişkilerini şekillendirme yetisine sahiptir, sevebilirler, sevmeyebilirler, aşık olabilirler.

Yanlış:

Down sendromlu insanlarda bir gün Alzheimer hastalığı gelişir.

Gerçek:

Down sendromluların, yıllar geçtikçe demans geliştirebilirler. Ancak bu kaçınılmaz anlamında değildir. Diğer insanlar ile demans insidansı aynıdır, ancak onlara kıyasla 20 ile 30 yıl önce ortaya çıkar.

Yanlış:

Down sendromlu insanlar yalnızca anaokuluna gidebilir.

Gerçek:

Down sendromlu çocukların büyük bir bölümü, anaokuluna gitmekte, orta öğretimi almakta ve küçük bir kısmı Üniversite eğitimi dahi alabilmektedir.

Yanlış:

Down sendromlu erkek ve kadınlar çocuk sahibi olabilirler.

Gerçek:

Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilirler. Bu güne dek, yalnızca Down sendromlu iki erkeğin baba oldukları kaydedilmiştir.