Kızlarda görülen gelişim bozukluğudur. X kromozomunun tam kaybı veya kısa ko­lunun kısmi monosomisi, sendromun klinik tab . Loşuna yol açar. Olguların hemen yarısında (% 60) tam monosomi (45, x) vardır. % 15 olgu ise mozaisizm gösterir (45, x/46, xx). Geri ka­lan olgular x kromozomundaki yapısal bir de fekt sonucu oluşur. En sık görülen yapısal defekt x lerden birinin uzun kolunun düplikasyonu, kı
Sa kolun yitirilmesi ile oluşan isokromozom du­rumudur (46, xi (xq) . X lerden birisinin kısa kolunun delesyonu da turner send romuna yol açabilir (46, x, xp—3). Genelde x in uzun kolunun delesyonu, gonadal disgeneziye yol açabilirse de bu olgularda turner sendromu nun diğer klffük bulguları belirgin değildir.

Turner sendromunun canlı doğan kız be­beklerde görülme sıklığı da 10.000 de 1 4 arasın­da değişmektedir. Başlıca klinik bulguları aşa­ğıda özetlenmiştir.
Büyüme . Genellikle doğumdan itibaren be­lirgin boy kısalığı vardır. Bu olgularda düşük doğum tartısı (sga) sıktır.
Gonadlar . Germinal elemanların yokluğu ile birlikte över disgenezisi sonucu sekonder cin­siyet karakterlerinin gelişmemesi ve primer ame nore görülür.
Lenf damarları ; el ve ayak sırtlarında kon genital lenf ödeme bağlı geçici şişlikler bulu­nur.
Toraks : birbirinden uzak hipoplastik meme uçları, geniş göğüs, bazen pectus excavatum bu­lunabilir.
Yüz : belirgin kulak, dar maksilla ve damak, küçük mandibula, epikantus olabilir.
Boyun . Kısa veya yele boyun, düşük saç çizgisi vardır.
İskelet : cubitus valgus, medial tibial ekzos toz, kısa 4. Metakarp ve metatars, kalça çıkığı görülebilir.
Tırnaklar . dar ve hiperkonveks olup derine yerleşmiştir.
Deri . Pigmente nevüsler görülebilir.
Renal . At nalı böbrek, çift veya yarık renal pelvis ve minör renal anomaliler olguların yak­laşık yarısında bulunur.
Kalp : aort koarktasyonu, biküspid aort ka­pağı en sık görülen kalp anomalileridir.
Hastalarda zekâ çoğu kez normaldir. Konge nital lenfödem erken bebeklik çağında geriler. Boy kısalığı doğumda başlar. Erişkin boyu ge­nellikle 125 150 cm, ortalama 140 cm dir.
45,x.ve 45,x / 46, xx mozaik olgularda cinsel olgunlaşma olmaz. Az sayıda mozaik hastada meme gelişimi, menstrüasyon ve nadir olguda fertilite bildirilmiştir.
Hastalarda, bebeklik çağında bile kan go r.adotropin düzeyleri yüksek bulunabilir. 10 ya­şından sonra plazma fsh düzeyleri yüksekliği belirgindir. Plazma estradiol ve idrar estrojen düzeyleri düşüktür. Hastaların ve öteki aile bi­reylerinin antitiroid antikorları yüksek bulun­muştur. Yaklaşık 1/3 olguda oral glükoz tolerans cogtt) testinde diyabetik bir eğri elde edilir.
Tedavide, estrojenle yerine koyma (sübsti tüsyon tedavisi) uygulanmaktadır. Tedaviye or­talama 13 15 yaşlarında başlanması uygundur. Tedaviye başlama zamanını saptamada kemik olgunlaşma düzeyi iyi bir kriterdir. Kemik yaşı 13 yaşa erişince tedaviye başlanır. Oral bir est­rojen preparatı, örneğin premarin az dozlardan başlayarak menstrüasyon başlayana kadar uygu­lanır. Bundan sonra siklik estrojen progesteron tedavisine geçilir.
Bazı araştırıcılar estrojen tedavisinden önce boy uzamasına yardımcı olmak amacıyla düşük doz androjen (oxandrolone) tedavisi uygulan­masını önermektedir. Ancak, bu tedavinin çocu­ğun erişeceği boy uzunluğunu arttırmadaki et­kinliği tartışmalıdır. Androjen tedavisi ile yal­nızca başlangıçta boy uzaması görüleceğinden ve nihai boy etkilenmeyeceğinden, bu tedavi
Psikolojik sorunları olan olgulara sınırlandırıl­malıdır.