Anne karnında bebeğin kafatasının normalden küçük olmasıdır. Anne karnında bebeğin kafasının normalden küçük ölçülmesi mikrosefali olarak tanımlanır. Bu durumun tanısı gebeliğin erken haftalarında da konulabileceği gibi sıklıkla ileri gebelik haftalarında konulmaktadır.

Bebeğinin normal olduğunu düşünen anne adayının doğuma iki ay kala bebeğinin kafasının normalden küçük olduğunu duyması son derece üzücü bir durum olmaktadır. Ancak sıklıkla tanısı bu şekilde olmaktadır.

Sıklığı: Aslında toplumda %0.1-0.2 oranında normalde de sağlıklı insanların başlarının çapları topluma göre küçük olabilir. Ancak bu durum zeka geriliği ile ilişkili değildir. Önemli olan beraberinde zeka özrünün olup olmadığıdır. Anne karnında ise bu fark edilemez, sadece bebeğin kafa çapı ölçülür.

Mikrosefali vakasıNedeni: Primer ve sekonder olmak üzere iki tipi vardır. Yapısal olarak başın küçük olması primer nedendir ve bu duruma %30*40 genetik anormalliklerde eşlik etmektedir.

Sekonder nedenler ise; enfeksiyonlar, beslenme bozuklukları, bebeğin başının sütürlerinin erken kapanması (kraniosinositoz), çok sayıda sendromlara, çevresel ajanlara maruz kalmaya ve anne hastalıklarına eşlik edebilir.

Ancak tam kesin nedenin anne karnında iken tespit edilebilmesi imkansızdır. Bazı vakalarda doğum sonrası dönemde bile neden tespit edilememektedir.

Tanısı: Anne karnındaki bebeğin baş çevresinin normale göre 3 SD altında olması durumunda mikrosefaliden bahsedilir. Ancak bebeğin başının yanlış ölçülmesi, sadece tek ölçü alınması, çevresinin ölçülmemesi, bebeğin makat duruş olması, bebeğin gelişme geriliğinin olması, bebeğin suyunun az olması, ikiz veya üçüz gebelik olması durumunda bebeğin başının yanlış ölçülmesi mümkündür. Bu nedenle ultrasonu yapan hekimin dikkatli olması gereklidir.

Bu hastalara ayrıntılı ultrasonografi yapmak gerekir, ek sakatlık taşıyıp taşımadığı araştırılmalıdır.

Kafa içi yapılar değerlendirilmelidir. Enfeksiyon ajanları araştırılır, anne, baba ve kardeşlerin genetik olarak incelenmesi ve ailevi olarak başın küçük olup olmadığının araştırılması yapılabilecek işlemlerdir.