Bazı insanlar, ne yaptıklarına bakılmaksızın, kolayca uykuya dalamazlar; çoğumuzdan çok daha fazla yatmazlarsa dinlenemezler. Bu gece kuşları, gecikmiş uyku faz bozukluğu (DSPD) adı verilen uykusuzluğun ortak bir formuna sahip olabilirler ve bu çalışmaların en azından kısmen kalıtsal olduğunu ileri sürmüşlerdir. Şimdi Rockefeller Üniversitesi’ndeki araştırmacılar ve meslektaşları, bu koşulların ailelerde neden olduğunu gösteren bir genetik mutasyon ortaya çıkardı. Ve bu sıklıkla uyumsuz uyku programlarına neden olan mekanizmayı aydınlatabilir.

Tabii ki, DSPD, sahip olan herkes için bir problem değil: Bir barmen ya da bir müzisyen olarak çalışıyorsanız. Rockefeller’daki bir uyku araştırmacısı olan kurşun yazarlığı yazarı Alina Patke, kendi kendine tanımlayan bir teşhis veya tedavi olmayabilir. Bir gece baykuşu olarak ana mutasyona sahip değildir. Ancak diğerleri, özellikle üniversite öğrencileri veya dokuzdan beşe kadar büro çalışanları için durum işkence olabilir. Yeni çalışma, hayatı boyunca uyku problemleri yaşayan 46 yaşında ki kadın bu konuda yoğunlaştı. Patke, “Genellikle 2 veya 3’e, bazen 5 ya da 6’ya kadar yatamıyorum” dedi.

Kadın, saat veya pencere olmayan bir odada 18 gün boyunca gözlem altında yaşadı. Uykuyu tetikleyen hormonu melatonini, önceki çalışmalarda tipik bir kişiden beş ila yedi saat sonra üretmekle kalmadı, uykusu da tuhaf bir şekilde parçalara ayrıldı, bazen kısacık uyuklamalara başladı. Ekip DNA’sını analiz ettiğinde, Cry1 adı verilen ve uyku sorunlarını bildiren aile üyelerinden birinde bulunan bir mutasyon bulmuşlar . Bu gen, çekirdek sirkadiyen saat proteinleri CLOCK ve BMAL’in etkisini bastırdığı bilinen ve gün içinde bazıları uyanıklık ile ilgili olanlar da dahil olmak üzere çok çeşitli genleri aktive eden bir proteini kodlar. Mutasyon , proteinin kuyruğunu kodlayan Cry1 geninin bir bölümünü sildi ve CLOCK ve BMAL’in bastırılmasında daha etkili hale geldi. Ekip, bir genetik veri tabanı aracılığıyla elenmiş ve bu mutasyona maruz kalan diğer 39 kişi buldu. Çoğu da nispeten geç yatma vakti ve uyanma saatleri problemi yaşıyordu.

San Diego Kaliforniya Üniversitesi’nde bu araştırmaya katılan bir psikiyatr olan Profesör Daniel Kripke, belli bir özellik ve genetik bir varyant arasındaki bağlantı için büyük grupları tarayan çalışmalar yaptı. Bu mutasyon ile DSPD arasında hiçbir bağlantı bulamadı. Yine de, yeni kanıtların, bozukluğun bazı vakalarının arkasında olabileceğine inandırıcı kanıtlar sunduğunu belirtti.

İlginçtir, Patke’nin ekibi mutasyon geçiren ancak uyku sorunu olmadığını bildiren iki kişi buldu. Her ikisinin de çok erken kalkmalarına sebep olan işleri vardı, Bu nedenle doğal olarak bir gece bayılmasına rağmen, belki de ışık mazuriyetinizi ve diğer alışkanlıklarınızı dikkatle izleyerek uyumayı başarabilirsiniz.