Kelebek hastalığı (Epidermolysis Bullosa), “bül” ismi verilen içi su dolu cilt lezyonlarıyla karakterize bir genetik cilt hastalığıdır. Bu hastalığa halk arasında “kelebek çocuk hastalığı” denir.

Epidermolysis, deri gevşekliği; bullosa da su dolu kabarcık manasında kullanılan iki kelimedir. Hastalık üst deri ve alt derinin birbirine yapışmasının genetik olarak bozulması neticesinde meydana gelir. Hastalık, üst deri ve alt derinin birbirine yapışmasının genetik olarak bozulması sonucunda oluşur.

Takriben 20 senedir epidermolysis bullosa olgularının çoğunda insan vücudunda bu hastalığa sebep olan 13 majör (büyük) gen tespit edilmiştir. Ebeveynlerin her biri hastalıklı genin taşıyıcısı olabilir. Pek çok ülkede bu hastalığa yakalanan çocuklara “Kelebek Çocuklar” denmektedir. Cilt, bilhassa çocuklarda bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu için bu hastalığa bu isim verilmiştir.

Epidermolysis bullosada, deri aşırı derecede hassastır. En küçük bir temas, sürtünme ve basınç uygulanması halinde deride kolayca su kabarcığı toplanıp cilt bütünlüğü bozulabilir. Epidermolysis bullosa hastalığında su dolu lezyonlar yalnızca dış deride sınırlı kalmayıp ağız içi, mide, yemek borusu, solunum yolları, bağırsaklar gibi iç organlarda da görülebilir.