Fenilalanin isimli aminoasidin vücutta kullanılamaması sebebiyle teşekkül eden bu hastalıkta besin ile alınan fenilalanin, beyin gelişimini olumsuz olarak etkiler.

Günümüzde doğum sonrası yapılan rutin fenilketonüri taraması, bu hastalığın olumsuz etkilerinin görülme ihtimalini epey azaltmıştır. Fakat bir sağlık kuruluşunda gerçekleşmeyen doğumlarda veya rutin taramanın yapılmadığı yerlerde hala fenilketonürinin çok ciddi sonuçları görülmeye devam eder.

Bu çocuklarda erken evreden itibaren “huzursuzluk, vücutta küf benzeri bir koku, gelişme geriliği, açık saç ve ten rengi, nöbetler” gibi semptomlar ortaya çıkabilir. Tedavide çok erkek evreden itibaren fenilalanin bulunmayan fakir bir diyet uygulanmalıdır.