Anensefali ve spina bifida “NÖRAL TÜP DEFEKTİ” denen anomali grubudur.

1 ) Spina Bifida Nedir?

Spina Bifida, Nöral tüp defekti olarak ifade edilen, bir grup doğumsal anomali çeşididir. Açık omurga olarak da bilinmektedir. Daha çok, omurga kemiği ve bazen de omurilik üzerinde etki etkiler. Nöral Tüp olarak ifade eden bu oluşum, embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği ortaya çıkaran yapıdır. Bu oluşumun meydana gelmesi esnasında ortaya çıkan anomaliler de, nöral tüp defekti (NTD) olarak ifade edilmektedir. NTD’leri en fazla görülen doğumsal anomalilerdendir. Ortalama olarak, 1500 ile 2000 canlı doğumdan birinde, farklı derecelerde NTD mevcuttur.

2 ) Spina Brifidanın çeşitleri nelerdir?

Spina bifidanın 3 formu bulunur. Bunlar;

Occulta: Bu spina bifidanın en hafif olan formudur. Hiç bir belirti vermez. Omurgayı meydana getiren kemiklerin bir veya birkaç tanesinde, küçük defekt veya defektler gözlenir. Omurilik ve sinirlerin durumu gayet normaldir. Kişiler daha çok, kendilerinde bulunan bu durumun varlığından hiç haberdar dahi olmaz. Tek belirti, defektin var olduğu bölgede (örneğin belde) cilt üzerinde aşırı bir kıllanmanın görülmesidir. Tanı, genel olarak başka bir sebepten dolayı çekilen omurga röntgeni sırasında, tesadüfen konmaktadır.

Meningosel: Bu form, en az rastlanan spina bifida formudur. Omuriliği saran zarlar, omurganın açık bölgesinden dışarıya doğru fıtıklaşırlar. Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği saran ve korumaya yarayan serebrospinal sıvı da yer almaktadır. Bu kistik bir görünüme benzeyen yapının boyutlarında farklılık görülebilir. Normal gelişimi sağlamak amacı ile cerrahi operasyon sayesinde çıkartılabilir.

Meningomiyelosel: Bu hastalığın en ileri seviyede olan formudur. Fıtıklaşan kistin içinde meningoselde bulunan zarların haricinde, sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de yer alabilir. Bazen kiste rastlanmaz. Ancak omuriliğin kendisi tamamı ile fıtıklaşabilir. Omuriliği saran sıvı dışarıya kaçabilmektedir. Açıklık, cerrahi müdahaleler ile kapatılmadığı müddetçe, etkilenmiş olan bebekler enfeksiyon bakımından oldukça büyük risk taşırlar. Cerrahi tedavinin gerçekleştirilmesinden sonra dahi, bazı bebeklerde değişik derecelerde bacak felci, idrar ve gayta tutamama sorunları ile karşılaşılabilmektedir.

3 ) Neden meydana gelir?

Spina bifida, izole bir doğum defekti olarak kabul edilmektedir. Bazı bilim adamları, genetik ve çevresel etkenlerin sebep olduğunu ileri sürseler dahi, NTD ile doğan bebeklerin yaklaşık %95′i normal ve aile öyküsü olmayan anne ve babalar tarafından dünyaya gelmektedirler. Herhangi bir genetik geçiş olmadığı kabul edilmektedir. Bir bebekte spina bifida olduğu zaman, sonraki bebekte de görülme sıklığı, yaklaşık 1/40 olmaktadır. Ancak spina bifida, doğumsal anomaliye sebep olan çeşitli başka sendromlar ile beraber de görülebilir. Bu gibi durumlarda kalıtsal özellikler söz konusu olabilir.

4 ) Tedavisi mümkün mü?

Spina Bifida occulta da, genel olarak tedaviye gerek duyulmaz. Omuriliğin etkilenmediği meningosel durumlarda, herhangi bir paraliz (felç) riski olmadan cerrahi tedavinin yapılması mümkündür. Meningoseli olan çok fazla sayıda ki çocuk, normal hayatlarına devam edebilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise, doğumun gerçekleşmesinden yaklaşık 2 ile 4 gün sonra, cerrahi operasyona alınması gerekir. Bu operasyonda, omurilik yerine yerleştirildikten sonra üzeri kas ve zar tabakaları ile kapatılır. Operasyonda ki amaç, olası enfeksiyonun meydana gelmesini önlemek ve sinirlerin hasar görmesine engel olmaktır. Ancak, sinirler gerçekleştirilen cerrahi operasyon öncesi zaten hasar görmüş ise, bu durum geri dönüşümü olmayan bir olaydır ve bacak felçleri ile idrar, gayta sorunları kalıcı olur. Bu bebeklerde uzun süreli rehabilitasyona ihtiyaç duyulabilir.

Hidrosefali meydana gelen bebeklerde ise, biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant (shunt) desteği sayesinde, bebeğe herhangi bir zarar vermeden drene edilir.

5 ) Spina Bifida hamilelik sırasında fark edilebilir mi ?

Spina bifida, doğumdan önce çeşitli tetkikler ve ultrasonografi ile teşhis edilebilir. Bunlardan en önemli olanı, üçlü test veya yalnızca kanda alfa feto protein bakılmasıdır. Bu testler ile NTD riski yüksek olan hamileler, teşhis edilebilmektedir. Test değerlerinin yüksek çıkması, her zaman NTD’nin var olduğunu göstermez. Anne adayının, hamilelik yaşının yanlış bilinmesi gibi çeşitli kolay sebepler veya diğer başka anomaliler de, alfafetoprotein’de yükselmeye sebep olabilmektedir. Aynı şekilde, detaylı bir ultrasonografi incelemesi ile beraber, büyük meningosel ve meningomyelosel durumlarının da saptanması mümkündür.

Anomalinin, daha anne karnındayken teşhis edilmesi, ailenin ve doktorun bilgilenmesi bakımından önem taşımaktadır. Bu tür bir hamilelikte, doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe derhal müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması da ayrıca bir önem taşımaktadır. Doğum esnasında tercih edilecek yöntemin sezaryen olması durumunda, felç gelişme riskini ve felcin şiddetini azalttığı da ifade edilmektedir. Son zamanlarda bebeklerin anne karnındayken ameliyat edilmeleri konusu ile ilgili de çalışmalar bulunmaktadır. Bu tür operasyonlar, dünya çapında yalnızca 2 merkez tarafından yapılmaktadır. Deneysel aşamada olan bu tedavi yönteminin uygulandığı bir bebek 23. hamilelik haftası içerisindeyken ameliyat edilmiş ve sonuç doğumdan sonra ameliyat edilen bebeklere göre, daha yüz güldürücü olmuştur.

6 ) Tanı nasıl yapılmalıdır?

Spina bifida ile dünyaya gelen bir bebekte, ilk olarak fizik ve nörolojik muayene yapılır. Direkt omurga filmi, kafa ve omurilik ultrasonu, bilgisayarlı beyin tomografisi ve manyetik rezonans görüntüleme sayesinde spina bifidanın tipi, ağırlığı, sinir tutulumunun derecesinin değerlendirilmesi sağlanmaktadır.