ANNE KANINDAN YAPILAN TEST İLE GEBELİKTE DOWN SENDROMU TARAMASI VE TEŞHİSİ

Günümüzde bebekte bir kromozom bozukluğu olup olmadığının kesin belirlenmesinde en sık uygulanan yöntem amniyosentezdir. Amniyosentez incelemesinin düşüğe neden olma olasılığının bulunması, bu test önerildiğinde anne adaylarının haklı olarak endişeye kapılmalarına neden olur. Yeni geliştirilmiş bir test ise anne adayından alınan kanda bebeğe ait kromozomların incelenmesine olanak vermektedir ve bu bağlamda non invaziv (girişimsel olmayan) prenatal bir test olarak kabul edilebilir.

Anne adayının kanında tüm gebelik boyunca bebeğe ait bazı hücreler dolaşır. İncelemede anne kanında serbest olarak dolaşan fetusa ait yani fetal DNA ileri bir teknolojik yöntemle bulunarak incelemeye alınmaktadır (cffDNA= cell free fetal DNA = serbest fetal DNA). Bu sayede amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVS) veya kordosentez gibi bir girişim gerektirmeden bebeğin kromozom yapısı incelenebilmektedir.
Test pahalı olması ve yeni olması nedeniyle şimdilik bir tanı testi olmaktan ziyade hassasiyeti %99’larda olan bir amniyosentez alternatifi olarak anne adaylarının kullanımına sunulmuştur. Muhtemelen bir kaç yıl içinde bu test her anne adayına rutin olarak yapılan bir test haline gelecek ve amniyosentez ve diğer invaziv fetal kromozom tarama testleri çok daha az yapılır hale gelecektir.

Teste ait raporlar ingilizce ve türkçe olarak hazırlanabilmekte olup raporda:
1)anne kanında bulunan serbest fetal DNA’nın oranı (bu oranın testin sağlıklı sonuçlanması açısından %4’ün üzerinde olması gerekmektedir.
2)21., 18. ve 13. kromozomda bir anormallik olup olmadığı (21. kromozom anomalisi genellikle Trizomi 21 (Down sendromu) şeklinde olmaktadır).

Kullanılan Quantyfex adlı teknoloji ile serbest fetal DNA oranı yeterliliği hastaya 3 gün içinde bildirilmekte ve yeterli oran olması durumunda çalışmaya başlanarak iki hafta içinde sonuç verilebilmektedir. Fetal DNA az olması nedeniyle sonuç verememe durumu da teknoloji ilerledikçe azalacaktır.
Ülkemizde test Prenatest, Harmony, Nifty gibi farklı adlarla anne adaylarının kullanımına sunulmuştur ve alınan kanlar yurtdışındaki merkezlerde incelenmektedir.