1 ) Anensefali Nedir?

Anensefali kafatası, yani kraniyum’un üst kısmı ve beynin gelişmemesi ile karakterize olan bir anomalidir. Kafatası, yani kraniumun meydana gelmemesi durumu akrani veya eksensefali (exensefali) olarak ifade edilir.

2 ) Anensefalinin Görülme Sıklığı Nedir? Ne zaman tespit edilir?

Ortalama olarak 1000 doğumda 1 karşılaşılmaktadır. Bütün gerçekleşen doğumların yaklaşık %0.03’ünde anensefaliye rastlanır. Prenatal ultrason ve maternal serum taramalarının yaygınlaşması ile beraber, anensefalik doğum insidensinde git gide azalma görülür.

Anensefali ultrason ile daha çok hamilelik döneminin 3. Veya 4. Ayları içerisinde rahat bir şekilde saptanır.

3 ) Anensefalinin nedeni nedir?

Nedeni, bugün için net bir şekilde bilinmemektedir. Hamilelik döneminin ikinci veya üçüncü trimesterleri içerisinde, polihidramnios (amnion suyunda artış olması) yaklaşık olarak %50 civarında gelişir.
Anensefali, maternal hipotermi, folik asid, bakır ve çinko eksikliğinden kaynaklı olarak görülebilir.

4 ) Anensefali ile karşılaşılması durumunda ne yapılması gerekir?

Böyle bir durumda, hamileliğin sonra erdirilmesi, yapılması gereken en doğru şeydir. Çünkü, Anensefalik fetusların yaklaşık olarak %75 i, ölü olarak doğarlar ve canlı doğan bebeklerin yaşamalarının olanağı da yok denecek kadar azdır. Doğum esnasında canlı olanlar, bir kaç saat içinde yaşamını yitirirler.
Anensefali durumunda, anne kanında ki AFP (MS-AFP) seviyesinde artış olur.

5 ) Anensefali kaç grupta incelenir?

Anensefali semptomu, 2 alt tipe ayrılır. Bunlar;

Meroakrani: Hafif formudur. Kranial kılıfta serebrovasküler yapı ile sarılı küçük bir defekt bulunur.
Holoakrani: Ağır formudur. Beynin tamamı ile olmaması durumudur.

Anensefali; beyin, kafatası ve skalpin önemli bir bölümünün konjenital yokluğudur. Prenatal deönem içerisinde en fazla teşhis edilen nöral tüp defektidir. Beyin hemisferleri gelişebilir, ancak bir takım etkiler sebebi ile yıkılır. Nöronlar ve gliaların fibrotik kitlelere dönüşmesi ve hemoraji ile fonksiyonel korteksin meydandan kalkar. Beyin sapı ve serebellumun korunması da mümkündür. Beynin bu önemli anomalilerine rağmen, yüz kemikleri ve kafatası tabanı neredeyse normal gözlenmektedir. Bütün bu semptomlarda frontal kemik bulunmaz ve beyin dokusu da normal değildir.

6 ) Kimlerde daha fazla görülür?

Dişi fetüslerde daha fazla karşılaşılmaktadır. Dişi fetüste, yaklaşık 3 4 kat daha çoktur. Hispanik kadınların bebeklerinde de insidens seviyesi daha yüksektir.

7 ) Tanı nasıl yapılır?

Ultrasonografik tanısı, kraniumun üst bölgesinin bulunmamasına dayanır. Gözlerin üzerinde bulunan düzeyden itibaren, serebral hemisferlere hafifçe rastlanabileceği gibi; sinirsel dokuya hiçbir şekilde rastlanmayabilir veya hastalıklı bir kitle şeklinde de gözlenebilir. Bu kitle, göz hizasının üzerinde ekojenike benzemektedir. Anensefali, en iyi bebeğin yüzünün koronal kesitte gözlendiği planda gösterilebilir. Ultrasonografik görüntü fazlası ile tipiktir ve yalancı pozitiflik gibi bir durumun olması da söz konusu değildir.

Anensefalik fetusların vücut kiloları, bulundukları haftaya göre oldukça normaldir. İzole anensefalide intrauterin gelişme geriliğine çok fazla rastlanmaz. Bir başka ultrasonografi bulgusu da, polihidramniyozdur.

Hamilelik döneminin 14. Haftasının ardından anne adayına yapılan ultrasonografi sayesinde, bütün vakalara tanı konabilir.

8 ) Anensefalik semptomuna Eşlik eden anomaliler nelerdir?

Konjenital kalp hastalıkları
Tek umblikal arter
Patent foramen ovale
Patent duktus arteriozus
Dominant sağ ventriküler çıkış
Hipoplastik akciğer
Konjenital diyafram hernisi
Barsak malrotasyonu
Renal malformasyonlar: Polikistik displastik böbrek
Adrenal bez hipoplazisi
Omfolosel

9 ) Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanı içerisinde en önemli nokta, anensefalik olgularda amniyotik band sendromunun bulunduğunu teşhis etmektir. Çünkü yeniden nüks etme oranları oldukça farklıdır. Anensefalinin her zaman için simetrik olduğu unutulmamalıdır. Amniyotik band sendromunda kol, parmak ampütasyonu, asimetrik karın ön duvarı defekti ve spinal defektler gibi bulgular mevcuttur. Amniyotik band sendromu daha çok oligohidramniyoz ile beraberdir

Kafatası kemiğinin demineralizasyonu ile beraber, kafatası kapanma lezyonlarından ayırıcı tanının yapılması gerekmektedir.

Ayırıcı tanıda diğer önemli hastalık ile rüptüre ensefalosel ve iniensefalidir.

10 ) Anensefali ile alakalı hastalıklar nelerdir?

Folat yetmezliği
Maternal hipotermi
13 trizomi
18 trizomi
Turner sendromu
Triploidi
Amniyotik band sendromu
Ekstremite ve karın duvarı defektleri
Walker-Warburg Sendromu

11 ) Yenidoğanın Tedavisi Nasıl Yapılmalıdır?

Anensefalik infantların doğumu yaklaşık olarak hamilelik döneminin 37. haftasında gerçekleşmektedir. Doğum kilosu, beynin ağırlığı çıkarılarak hesaplanır ise, normal sınırlar içerisinde olduğu kabul edilir. Anensefalinin teşhisi, kafatasında rastlanan geniş bir defekt, üzerinde kafatası cildinin bulunmaması, beyin yerine hemorajik ve fibrotik bir doku görülmesi ile netlik kazanır. Serebral hemisferlerin gözlenmesi de pek mümkün değildir.

Anensefalik bebeklerde serebral korteks olmadığı için bilinç yoktur, ancak beyin sapı fonksiyonları farklı seviyelerde bulunur. Fetuslar komada olmaz. Bebek, ekstremitlelerini spontan hareket ettirebilir. Korkutulması halinde, myoklonik tepki verir. Kas tonusları ve derin tendon reflekslerinde artış görülür. Tipik davranış paterni alt ve üst ekstremitede ekstensor tonusun arttığı, spontan veya uyarı ile meydana gelen aksial myoklonustur. Tehlikeli uyaranlara cevap şeklinde, beslenme ve solunum ile alakalı ilkel refleksler ile karşılaşılır.

Bebekler doğumun gerçekleşmesinin ardından bir müddet sonra hayatını kaybeder. Çok azı bir hafta civarında yaşar. En fazla 2 ay hayatta kalan anensefalik bebek bildirilmiştir.

12 ) Cerrahi Tedavi Mümkünmüdür?

Anensefalide yapılabilen bir cerrahi tedavi bulunmamaktadır.