Turner sendromlu bebekler, normal bebeklere göre biraz daha düşük kilolu ve daha kısa boylu doğarlar. Büyüme ve gelişmeleri ilk 1 – 2 sene normaldir. Ancak okul döneminde boylarının daha kısa olduğu anlaşılır ve ergenlik döneminde turner sendromlu kızların uzamaması sebebiyle boy farkı giderek artar. Bu kızların boy ortalaması 140 santimetre dolayındadır. Bu nedenle bu kızlara büyüme hormonu tedavisi uygulanır.

Ergenlik döneminde turner sendromlu kızlarda yumurta hücresi bulunmaz. Ayrıyeten kadınlık hormonları da yetersizdir. Bu hormonların ergenlik gelişimini ve adet döneminin olmasını sağlaması bu hormonlardaki yetersizliğin neden kısırlığa sebep olduğunu açıklamaktadır. Tedavi edilmezse bu hep böyle sürecek ve kız çocukları ergenlik dönemini yaşayamayacaktır. Ayrıyeten bu kişilerin tedavi olmadan çocuk sahibi olma ihtimali çok düşüktür.

The post Turner Sendromu ve Belirtileri first appeared on Cool Kadın | Magazin Moda ve Kadına Dair Her Şey Öncü Kadın Portalı.

Büyüyen Çocuk Derneği Başkanı Prof. Dr. Dündar: – “Genelde  yetişkinlerde 152 santimin altını kısa boy olarak kabul ediyoruz. Türkiye’deki  kadınlarda boy kısalığı normal karşılanıyor. Oysa bunun nedeni, Turner sendromu  olabilir. Tanısı çok kolay. Kromozom analiziyle bakılıyor ve SGK da bunu  karşılıyor hatta sendrom, anne karnında bile anlaşılabiliyor” – “30’lu  yaşlarında Turner sendromu tanısı alan hastalar var. Kısa boylu her kız çocuğunun  araştırılması ve gerekirse tedavi alması lazım”

Büyüyen Çocuk Derneği Başkanı Prof. Dr.  Bumin Dündar, dünyaya gelen her 2 bin-2 bin 500 kız çocuğundan birinde rastlanan  Turner Sendromu’nun toplumda pek bilinmediğini belirterek, “Kadınlarda boy  kısalığının nedeni, Turner sendromu olabilir” dedi.

İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim  Dalı ve Büyüyen Çocuk derneği Başkanı Dündar, AA muhabirine yaptığı açıklamada,  Turner sendromunun X kromozomu yokluğu ya da yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya  çıkan genetik bir hastalık olduğunu belirtti.

Hastalığa rastlanma sıklığının her canlı kız çocuk doğumunda 2 bin ila  2 bin 500 aralığında olduğuna dikkati çeken Dündar, sendromun en sık rastlanan  belirtilerinin kısa boy, ergenlik gecikmesi, kemik erimesi, gebe kalamama  olduğunu ifade etti.

Dündar, kalp hastalıkları, diyabet, kemik erimesi, işitme problemi,  çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları ve göz problemlerine de Turner sendromu  vakalarında daha sık rastlandığını aktardı.

Hasta sayısının yüksek olmasına karşın Turner sendromunun  bilinmediğini vurgulayan Dündar, “Ülkemizde sendromlu hasta sayısı kesin olarak  bilinmemektedir ancak çocuk endokrinoloji kliniklerinde takip edilen hastaların  azlığı, toplum içinde çok sayıda hastalığından habersiz kişilerin dolaştığını  göstermektedir” dedi.  

Gebe kalamama şikayetiyle doktora başvuran bazı kadınların 30’lu  yaşlarında Turner sendromu hastası olduğunu öğrendiğini ifade eden Dündar, şu  bilgileri verdi:

 “Genelde yetişkinlerde 152 santimin altını kısa boy olarak kabul  ediyoruz. Türkiye’deki kadınlarda boy kısalığı normal karşılanıyor. Oysa bunun  nedeni, Turner sendromu olabilir. Tanısı çok kolay. Kromozom analiziyle bakılıyor  ve SGK da bunu karşılıyor hatta sendrom anne karnında bile anlaşılabiliyor. Erken  tanısı çok önemli. Boy açısından büyüme hormonu tedavisinden fayda  görebiliyorlar. sağlık camiasında da halk arasında da bilinirliği az. ‘Down  sendromu’ dediğimde bilirsiniz ancak benzer sıklıkta Turner sendromu da  görebiliyoruz. Aramızda dolaşan çok sayıda Turner sendromlu kadın var.  Türkiye’deki sayılarını bilmiyoruz çünkü kızlar, boy kısalığı nedeniyle doktora  götürülmüyor ya da geç götürülüyor çünkü önemsenmiyor.”

Tedavi ile 8-10 santimetre uzayabilir
Prof. Dr. Dündar, Turner sendromunun belirlenmesinin ardından büyüme  hormonu tedavisi ile kız çocuklarının boylarının 8-10 santim uzatılabildiğini,  çeşitli tedavilerle hastaların yaşam kalitesinin yükseltildiğini ifade etti.

Erken teşhisin büyük önem taşıdığını belirten Dündar, hastalığın küçük  yaşta anlaşılamaması durumunda da kısa boylu kadınların doktora gitmesi  gerektiğini dile getirerek, şöyle konuştu:

 “Sendromun farklı formları var. Hafif formlarında boy kısalığı  şiddetli olmuyor. Kendiliğinden ergenliğe girebiliyor. Biz farkındalık projesi  başlattık. Kız çocukları 13 yaşına gelmesine rağmen meme büyümesi yoksa, 16  yaşına kadar adet görmemişse mutlaka bir polikliniğe gitmesi lazım. Kısa boylu  her kız çocuğunun araştırılması ve gerekirse tedavi alması lazım. “

Dündar, kulak kusurları, kısa boyun, kol eğriliği gibi belirtilerin de  hastalığın habercisi sayılabileceğini dile getirdi. Hastalığın tanınmasıyla  tedavi olanağının da artacağına dikkati çeken Dündar, 12-13 Eylül tarihleri  arasında İzmir’de ‘Turner Sendromu Farkındalık Hareketi’ adına Büyüyen Çocuk  Derneği ve Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği katkıları ile “1. Turner  Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanları Buluşması” düzenleyeceklerini sözlerine  ekledi.

The post Neden O Olabilir! first appeared on Cool Kadın | Magazin Moda ve Kadına Dair Her Şey Öncü Kadın Portalı.