Turner sendromunun canlı doğan kız be­beklerde görülme sıklığı da 10.000 de 1 4 arasın­da değişmektedir. Başlıca klinik bulguları aşa­ğıda özetlenmiştir.
Büyüme . Genellikle doğumdan itibaren be­lirgin boy kısalığı vardır. Bu olgularda düşük doğum tartısı (sga) sıktır.
Gonadlar . Germinal elemanların yokluğu ile birlikte över disgenezisi sonucu sekonder cin­siyet karakterlerinin gelişmemesi ve primer ame nore görülür.
Lenf damarları ; el ve ayak sırtlarında kon genital lenf ödeme bağlı geçici şişlikler bulu­nur.
Toraks : birbirinden uzak hipoplastik meme uçları, geniş göğüs, bazen pectus excavatum bu­lunabilir.
Yüz : belirgin kulak, dar maksilla ve damak, küçük mandibula, epikantus olabilir.
Boyun . Kısa veya yele boyun, düşük saç çizgisi vardır.
İskelet : cubitus valgus, medial tibial ekzos toz, kısa 4. Metakarp ve metatars, kalça çıkığı görülebilir.
Tırnaklar . dar ve hiperkonveks olup derine yerleşmiştir.
Deri . Pigmente nevüsler görülebilir.
Renal . At nalı böbrek, çift veya yarık renal pelvis ve minör renal anomaliler olguların yak­laşık yarısında bulunur.
Kalp : aort koarktasyonu, biküspid aort ka­pağı en sık görülen kalp anomalileridir.
Hastalarda zekâ çoğu kez normaldir. Konge nital lenfödem erken bebeklik çağında geriler. Boy kısalığı doğumda başlar. Erişkin boyu ge­nellikle 125 150 cm, ortalama 140 cm dir.
45,x.ve 45,x / 46, xx mozaik olgularda cinsel olgunlaşma olmaz. Az sayıda mozaik hastada meme gelişimi, menstrüasyon ve nadir olguda fertilite bildirilmiştir.
Hastalarda, bebeklik çağında bile kan go r.adotropin düzeyleri yüksek bulunabilir. 10 ya­şından sonra plazma fsh düzeyleri yüksekliği belirgindir. Plazma estradiol ve idrar estrojen düzeyleri düşüktür. Hastaların ve öteki aile bi­reylerinin antitiroid antikorları yüksek bulun­muştur. Yaklaşık 1/3 olguda oral glükoz tolerans cogtt) testinde diyabetik bir eğri elde edilir.
Tedavide, estrojenle yerine koyma (sübsti tüsyon tedavisi) uygulanmaktadır. Tedaviye or­talama 13 15 yaşlarında başlanması uygundur. Tedaviye başlama zamanını saptamada kemik olgunlaşma düzeyi iyi bir kriterdir. Kemik yaşı 13 yaşa erişince tedaviye başlanır. Oral bir est­rojen preparatı, örneğin premarin az dozlardan başlayarak menstrüasyon başlayana kadar uygu­lanır. Bundan sonra siklik estrojen progesteron tedavisine geçilir.
Bazı araştırıcılar estrojen tedavisinden önce boy uzamasına yardımcı olmak amacıyla düşük doz androjen (oxandrolone) tedavisi uygulan­masını önermektedir. Ancak, bu tedavinin çocu­ğun erişeceği boy uzunluğunu arttırmadaki et­kinliği tartışmalıdır. Androjen tedavisi ile yal­nızca başlangıçta boy uzaması görüleceğinden ve nihai boy etkilenmeyeceğinden, bu tedavi
Psikolojik sorunları olan olgulara sınırlandırıl­malıdır.

The post Turner Sendromu (Gonadal Disgenezi) first appeared on Cool Kadın | Magazin Moda ve Kadına Dair Her Şey Öncü Kadın Portalı.

Anne karnında bebeğin oluşumu esnasında karın bölgesinden torbalarına doğru bir kanal uzanır ve bu kanalda ilerleyen testisler torbalara doğru indikten sonra bu kanalın karın ile bağlantısı kesilir. Bazı durumlarda bu kanal kapanmaz. Açıklık küçük ise karın içi sıvısı bu açıklıktan geçerek torbalarda ve testis çevresinde şişliğe neden olur. hidrosel
Hidrosel zararsız bir durum olarak kabul edilir. Çocuk için kendisi bir tehlike yaratmaz. Ancak olayın nedeni olan açık prosessus vaginalis giderek genişleyip, karın içi organların sığabileceği hale gelince, hastalık kasık fıtığına dönüşmüş olur. Fıtık boğulması olarak anılan, karın içi organların kese içinde sıkışması durumu, organların ilk kez dışarı çıktıklarında bile gelişebilir. Hidroseller normal olarak doğumdan sonraki birkaç ay içinde kendiliğinden kaybolur. Bu sebeple 2-3 yaşından önce ameliyata gerek görülmez. Ayrıca torbalara uygulanan travma, testis ve epididim iltihapları sonucuda
hidrosel oluşabilir. Bu tipi erişkin erkeklerde ve daha yaşlılarda görülür.

Hidrosel tipleri nelerdir?

1- Konjenital (Doğumsal) Hidrosel anne karnında testis, karın içi yerleşimlidir ve gebeliğin 14. haftasından itibaren karnın alt bölgelerine doğru ilerler ve sonrasında skrotum denen testis torbasına iner. Bu iniş sırasında birlikte sürüklenen karın zarı (periton) bir eldiven parmağı tarzında skrotuma kadar testisle birlikte iner. Doğumdan bir süre sonra bu kesecik kapanarak ipliksi bir yapı halini alır, bu kesecik kapanmaz ise karın içi sıvısı bu açıklıktan geçerek testis etrafında skrotumda birikir ve şişliğe neden olur bu oluşan durum hidrosel olarak adlandırılır, eğer açıklık büyükse karın içi organlar burdan sarkarak fıtık oluşturabilir. Hidrosel, testisi saran zarlarla sınırlı kalmışsa buna testiküler hidrosel, testis kordu boyunca kistik bir yapı şeklinde sınırlı ise kord hidroseli veya kordon kisti olarak adlandırılır. Doğumsal hidrosel yenidoğan erkeklerin yaklaşık yüzde 6′sında görülür. Yenidoğan hidrosellerinin birçoğu doğumsaldır ancak tümör, enfeksiyon veya dolaşım bozukluklarının bu dönemde hidrosele neden olabileceği unutulmamalıdır.

2-Komünikan hidrosel (ilişkili hidrosel); skrotuma inen karın zarının tamamen açık olması anlamındayken, Komünikan olmayan tip hidrosellerde, bu zarın karın tarafında olan kısmının normal olmayan şekilde kapanması ve peritoneal sıvının..
skrotum içersinde hapsolması anlamındadır.

3-Edinsel-Erişkin hidrosel: Erişkin erkeklerin yaklaşık % 1’inde ve genellikle 40 yaşın üzerinde görülür. Erişkin erkeklerde ve daha yaşlılarda skrotumun maruz kaldığı travma, testis ve eklerinin iltihabi hastalıkları, testis tümörleri, varikosel ameliyatları ve radyoterapi sonrası gibi nedenler ile hidrosel oluşabilir. Böbrek nakli olan hastaların yüzde 70′inde tek taraflı hidrosel oluşur. Testis torsiyonu (testisin kendi etrafında aniden dönmesi), yüzde 20 hastada reaktif hidrosele neden olabilir ve acil müdahale gerektiren testis torsiyonunu maskeleyebilir. Normal dölütsel gelişimle bağlantılı olarak değişik hidrosel tipleri ortaya çıkar. Komünikan (ilişkili) hidrosel tipi doğrudan karın zarıyla ya da kısmen er-bezi torbasıyla (skrotum) ilişkilidir. Basit ya da vajinal hidrosel tipte vajino-peritonal (karın zarıyla iç sancı zar arasındaki) kanal kapanır. Füniküler hidrosel tipinde ise vajino-peritonal kanalın yalnızca orta hattında bir açıklık kalır. Dolayısıyla seröz sıvı yalnızca bu bölgede toplanır. Nedeni tam olarak bilinemediğinden, bu hastalık birincil (nedeni bilinmeyen) adıyla anılır. Birincil olarak adlandırılan tipi kendi başına hastalığı oluşturur. İkincil hidrosel ise testisin ya da testis üstünün iltihaplı hastalıklara tutulmasıyla meydana gelir. Bunlar arasında verem, frengi, testis tümörleri ve iltihabi hastalıklara yol açan mikroplar sayılabilir.

Belirtileri: Hidrosel tanısı hikaye ve fizik muayene ile kolayca konulabilir. Birçok hidrosel hiçbir şikayete neden olmaz, hastaların hekime başvurusu genellikle testis torbasında ağrısız şişlik nedeni ile olmaktadır. Baskı nedeniyle testiste belli bir beslenme bozukluğu oluşabilir. Hidroselin gelişimi yavaş ve sinsidir. Hasta erbezi torbasında ağrısız, ama bir ağırlık duygusu veren, ilerleyici nitelikte bir büyüme saptar. Erbezi torbasındaki şişliğin bir tarafından cep feneri tutularak bakıldığında, içindeki sıvının saydam olması nedeniyle testis ve epididime ait karaltılar görülür. Bu tipik bir belirtidir ve Transilüminasyon Testi olarak adlandırılır.

Ayrıca kütlenin elle yoklanmasında ağrı olmaz. Erbezi torbasının derisi gergin, ama normaldir. Genellikle acısız bir veya iki torbadaki şişlik en önemli belirtisidir. Uzun sürdüğünde yürüme kusuru ve estetik görünüm bozukluğu ortaya çıkar. Hasta testis torbasında ağırlık, dolgunluk hissedebilir. Nadiren kasık bölgesinde hafif rahatsızlık hissi ve bel bölgesine vuran ağrıdan rahatsızlık duyabilirler. Ağrı genellikle olmaz eğer varsa beraberindeki akut epididim enfeksiyonu nedeni ile olabilir. Konjenital hidroselde, testis torbasındaki şişliğin sabahları kaybolup, günün ilerleyen saatlerinde belirginleşmesi tipiktir. Ateş, titreme, bulantı, kusma basit hidrosellerde genellikle görülmez.

Testis torbası muayenesinde, hidrosel testisin üst ön kısmında yerleşimli olarak izlenir. Yüzde 7–10 iki taraflıdır. Özellikle sağ taraftaki hidroseller genellikle kasık fıtığı ile birliktedir. Eğer enfeksiyon yoksa testis torbasında kızarıklık veya renk değişikliği yoktur. Testis torbasına karanlık bir odada ışık tutulduğu zaman şişkinlik sebebi hidrosel ise ışığı geçirir buna transülliminasyon denir. Konjenital hidroselde ise şişlik, çocuk ayağa kalktığında veya ağladığında belirginleşirken, muayene sırasında veya yattığında kaybolur. İngüinal-skrotal ultrasonografi, teşhisi doğrulamak için yapılabilir, testis ve eklerindeki anormallikler (özellikle testis tümörleri), Kompleks kistik kitleler, spermatosel, veya birlikte fıtık olup olmadığını göstermede etkindir. Testis renkli Doppler ultrasonografisi, testisteki kan akımını göstermede kullanılır ve özellikle testis torsiyonundan şüpheleniliyorsa mutlak yapılmalıdır.

Transilüminasyon Testi – hidrosel
Transilüminasyon Testi – hidrosel
Tedavi: Hidrosel genellikle tehlike yaratmaz. ve bazı durumlarda kendiliğinden kaybolabilir. Tedavide igne ile sivinin bosaltilmasi veya ameliyat seçenekleri uygulanir. Eskiden hidrosel sıvısının enjektörle alınmasından sonra, boşluğa tentürdiyot gibi tahriş edici ya da sklerozan (sertleştirici) çözeltiler şırınga edilirdi. Ama bu girişimler sonuçsuz kalır, belli bir süre sonra sıvı yeniden toplanırdı. Günümüzde hidroselde uygulanan başlıca tedavi cerrahidir ve tunika vajinalisin (sancı zar) çıkarılmasına dayanır. Bu basit, komplikasyondan uzak ve güvenli bir yöntemdir. Cerrahi girişim. sancı zarın geniş biçimde çıkarılmasıyla gerçekleştirilir. Bunun için sancı zarın dış katmanı kesilerek çıkarılır; kesilen yerin iki kenarı birleştirilir ya da sıvı Üreten kısım dışa gelmek üzere ters çevrilerek dikilir. Böylece zar ortadan kaldırılmış olur. Çocuklarda kendiliğinden kaybolma olasılığı yüksek olduğundan 1 yaşından önce ameliyat önerilmez. Hidroselle birlikte fıtık varsa, ağrı çoksa acil ameliyat edilmesi gerekebilir. Ameliyat ehli ellerde basit bir operasyondur. Ameliyattan sonraki 24 saatlik sürede torbalara buz konulması gerekebilir.

The post HİDROSEL first appeared on Cool Kadın | Magazin Moda ve Kadına Dair Her Şey Öncü Kadın Portalı.