1 ) Doğumsal Anomali Nedir?

Doğumsal olan bütün anomalileri ifade etmektedir. Meydana gelme dönemi ve etyolojik etmenlere göre dört grup içerisinde incelenir. Bunlar;

1-Konjenital Malformasyonlar

2-Konjenital Deformasyonlar

3-Konjenital Disrupsiyon (Disruption)

4-Konjenital Asosiyasyonlar (Association)

2 ) Doğumsal anomali ile karşılaşma olasılığı nedir? Görülmesi halinde izlenmesi gereken yollar nelerdir?

Yeni doğan bebeklerin ortalama %3 ile %5 inde, çeşitli yapısal anomaliler (anomali=normal dışı yapısal özellik) ile karşılaşılır. Her geçen gün gelişmekte olan teknoloji sayesinde, bazı zamanlarda erken dönem içerisinde anomalilerin saptanması mümkün olabilmektedir. Hayat ile bağdaşmayan anomalilere ait olan bebeklerin, daha fazla büyümesine imkan tanımadan, hamileliklerin sonlandırılması da mümkün olabilmektedir.

3 ) Doğumsal Anomalilerin Risk Faktörleri Nelerdir?

Doğumsal bozukluk görülen birçok bebekte, risk faktörü bulunmaz. Ancak gene de, bazı faktörlerin bulunması halinde, bu risk yükselir. Bu faktörlerin bir kısmı ise;

Ailede veya kişisel doğumsal bozukluk geçmişinin bulunması
Daha önce ki doğan çocuklarda, doğumsal bozukluk görülmesi
Hamileliğin meydana gelmesi esnasında, belirli ilaçların kullanımı
35 yaşından büyükken, hamile kalınması
DHernisi

4 ) En fazla karşılaşılan ve önemli olan konjenital anomaliler nelerdir?

Bu anomaliler sırası ile;

Diafragma Hernisi

Karın ve göğüs boşluklarını birbirinden ayıran diaframda bulunan bir defekt sebebi ile karın boşluğunda yer alan organların bir kısmının göğüs boşluğuna fıtıklaşması halidir. Defektin ağırlığı, göğüs boşluğuna geçmiş olan karın organlarının büyüklüğü belirler. Birçok doğumsal anomali ile beraber görülme ihtimali de mevcuttur. Sinir sisteminin hemen bütün anomalileri, iskelet sistemine ile ilgili olan sorunlar genital sistemin ve böbrek mesane anomalilerinin neredeyse tamamı ile beraber orta çıkar. Hafif olan anomali vakalarda, yapılan ameliyatın ardından sekelsiz yaşam mümkün olabilmektedir.

Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon

Akciğerlerde normal anotomide yer almayan kistlerin bulunması ile meydana gelen bir rahatsızlıktır. Genel olarak tanı, doğumun gerçekleşmesinin ardından koyulur ve cerrahi olarak tedavi edilmesi de mümkündür. Ultrasonografi sonucunda kistik adenoid malformasyon saptanması halinde, gelişim seri ultrasonografiler ile kontrol edilerek, fetal hidropsun ilk belirtileri meydana çıktığı zaman doğum gerçekleştirilerek, gerekli olan cerrahi tedavi uygulanmalıdır.

SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ

Merkezi sinir sisteminde meydana gelen anomalilerin bir kısmı hayat ile bağdaşmazken, bir kısmının doğumun tamamlanmasının ardından tedavi edilebilmesi mümkün olabilmektedir.

Hidrosefali

Hidrosefali

Beyinde yer alan boşluklardaki beyin ile omurilik sıvısının (BOS) fazlalaşması durumudur. Bu duruma rastlanma sıklığı ise, binde 0,3 ile 0,5 arasında olduğu kabul edilmektedir. Hidrosefali çeşitli sebepler ile beraber meydana gelebilir ve vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere başka anomaliler de katılabilir. Yapılan ultrasonografi sayesinde, lateral ventriküllerin genişlemesi ile beraber tespitinin yapılması sağlanır.

Holoprosensefali

Beyinde ve özellikle gözlerde de çok ağır gelişim bozukluğu mevcuttur. Hayat ile bağdaşması ve tedavisi pek mümkün olmayan bu anomalinin, erken dönem içerisinde teşhis edilmesi oldukça önemlidir. Böyle bir anomalinin saptanması halinde, aileye hamileliğin sonlandırılması tavsiye edilir.

Akuaduktal Kanal Darlığı (Aquaductal Stenoz)

Beyinde yer alan omurilik sıvısının, az önce ifade edilen dolaşımının engellenmesi sebebi ile meydana çıkar. Hidrosefalilerin büyük bir kısmını oluşturur. Enfeksiyona, genetik sebepler veya tümöral oluşumları ile alakalı olabilmektedir. Hamileliğin ilerleyen dönemleri içerisinde de meydana çıkabilmektedir. Bu tarz sorunlar ile dünyaya gelen bebekler, doğumun tamamlanmasının ardından BOS dolaşımını düzenleyen Shunt operasyonundan büyük bir olasılık ile fayda sağlarlar.
Dandy Walker Sendromu

Beyinciğin gelişmesini olumsuz yönden etkileyen ve daha çok prognozu kötü olan bir anomalidir. Beyinciğin vermiş olarak ifade edilen kısımı gözlenemez ve 4 ventrikülde belirgin genişlemeye rastlanır. 18. haftadan önce teşhis edilmesi, genellikle pek mümkün olmaz. Bazı vakalar, doğumda da bulgu vermeyebilir. Ancak vakaların yaklaşık %75 inde, çocuk 3 yaşına gelene dek, ağır hidrosefali oluşur. Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi genellikle mümkün olmadığı için, Dandy Walker malformasyonunun teşhis edilmesi halinde, anne adayına hamileliğini sonlandırılması tavsiye edilmektedir.

Arnold Chiari Malformasyonu

Beyinciğin, kafatasının alt bölgesinde yer alan ‘foramen magnum’ olarak ifade edilen boşluğa doğru yer değiştirmesi sonucunda meydana çıkar. Bu oldukça ağır bir anomali çeşididir. Teşhisinin konması ile beraber, anne adayına hamileliğini sonlandırması tavsiye edilmektedir.

Corpus Callosum Agenesisi

Corpus callosum beyinin iki yarısını birleştiren bir yapıdır. Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesine yardımcı olur. Meydana gelmesi, genellikle daha geç evrede oluştuğundan dolayı, erken hamilelik döneminde teşhis edilebilmesi pek mümkün olmaz.

Ensefalosel

Kafatası kemiklerinde, normalde yer alması gereken açıklıklardan, nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Daha çok, diğer farklı anomaliler ile beraber görülür. Tablonun prognozunu, olaydan etkilenmiş olan beyin dokusunun büyüklüğünü ifade eder.