to top

ANORMAL SEKSÜEL GELİŞME (İNTERSEKS)

İnterseks X ve Y kromozonlarının fazlalığına göre yumurtalığın ya da testislerin gelişmesi aşamasıdır. Gebelik sırasında bebeğin cinsinin oluşmaya başladığı dönemdir.

interseks xy

1 ) Adım Adım Normal seksüel gelişim Nasıl Olur?

Hamileliğin gerçekleşme esnasında öncelikle genetik seks XX veya XY olarak belirlenir.

Genetik seksin kontrolü sırasında da, iç ve dış genital organlar gelişmeye başlar. Embriyoda genetik seksin erkek yönünde olması halinde, testisler, dişi yönünde olması halinde ise, yumurtalıklar gelişmeye başlar.
Gelişen iç genital organın testis veya yumurtalık olmasına bağlı olarak, diğer iç genital organlar buna uygun olarak şekillenir. Embriyoda testis olması halinde, buradan salgılanan AMH (antimüllarian hormon) müller kanalının gelişimine engel olur ancak yine testisten salgılanan testosteron hormonu wolf kanalı gelişimini sağlar. Wolf kanalının gelişmesi ile beraber, erkek fetusta duktus deferens, veziküla seminalis, epididimis, ejakülatör kanallar gelişir.
Embriyoda yumurtalık olması halinde, bu durumda testis olmadığından dolayı, antimüllarian hormon olmayacak ve müller kanalı gelişimi engellenmeyecektir. Gelişen müller kanalı uterus, serviks, vajen 2/3 üst kısmı ve tubaları meydana getirir.

Testosteronun bulunması halinde, (testis varlığında) dış genital yapılar erkek yönünde gelişmeye devam eder. Testosteron olmaz ise, dişi yönünde gelişir. Burada yumurtalık veya östrojenin olup olmaması belirleyici değildir. Asıl önemli olan, testosteronun olup olmamasıdır.
2 ) Anormal seksüel gelişme nedir?

Anormal seksüel gelişim gerçek ve yalancı hermafrotidizm olarak 2 grupta incelenir.

2.1 Gerçek hermafroditizm: Çok az rastlanan bir durumdur. Bu bireylerde hem testis hem over bulunur (veya ovotestis bulunur). Bunların yaklaşık % 70 i, 46XX kromozom yapısına sahip kişilerdir. İç genitaller kendi çevresinde bulunan gonada göre gelişir. Örneğin sağ tarafta testis. Sol tarafta yumurtalık bulunuyor ise, sağ tarafta wolf kanalı, sol tarafta müller kanalı gelişir. Uterus her hastada bulunur. Büyük bir kısm hastada meme gelişimi de görülür. Dış genitaller daha çok şüpheli görüntüdedir (ambigius genitalia)

2.2. Yalancı hermafroditizm (psödo-hermafroditizm): Hermafroditizm teşhisi koyulan kişilerin büyük bir kısmı, yalancı hermafrodittir. Yalancı hermafroditizm genetik yapının tersi şeklinde dış görüntü olması durumudur. XX genetik yapıda bulunan kişilerde, dış genital görüntüsünün erkek şeklinde olması, XY genetik yapıda bireylerde dış genital görüntüsünün düşü şeklinde olmasıdır. Tanımlama, genetik yapıya göre gerçekleştirilir.
3 ) Dişi yalancı hermafroditizm nedir?
Genetik yapıları XX’dir ve ancak dış genital görüntüsü erkek şekline benzemektedir. Dişi psödohermafroditizm sebepleri ise;

Konjenital adrenal hiperplazi en çok sebep olan nedendir.
Annenin hamilelik dönemi içerisinde ilaç kullanması
Adrojen salgılayan tümörlerin olması
Plasental aromataz eksikliğinin bulunması
4 ) Erkek yalancı hermafroditizm nedir?
Genetik yapıları XY şeklindedir. Ancak dış genital görüntüsü dişi şekline benzer.

Erkek psödohermafroditizm meudana gelme sebepleri ise;

Androjen insensitivite sendromu (Testiküler feminizasyon, Androjen duyarsızlığı)
XY gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
5-alfa-Redüktaz eksikliği
Konjenital lipoid adrenal hiperplazi (StAR defekti)
3-beta hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği (hem dişi hem erkek psödohermafroditizm olabilir.)
17-alfa hidroksilaz eksikliği
17-beta hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği
Leydig hücre agenizi
AMH (Anti müllarian hormon) eksikliği
Anormal hipofizer gonadotropin eksikliği
5 ) Konjenital adrenal hiperplazi (Adrenogenital Sendrom) nedir?
Dişi psödohermafrodtizmin en çok sebebiyet veren nedendir. XX kromozom yapısına sahip olurlar ve yumurtalıkları da görülür. Ancak dış genital yapılar erkek görüntüsüne benzer. Hastanın böbrek üstü bezlerinde bulunan bir takım enzim defektleri sebebi ile kortizol hormonu yapımı bozulmuştur ve kortizol yapımı için aşırı uyarılma testesteronun aşırı sentezlenmesine sebep olur. Bu durum da, dış genital organların erkek şeklinde gelişmesine sebep olur.

6 ) 3 enzimin eksik olması ile konjenital adrenal hiperplazi meydana gelebilmektedir.

En çok (%90) 21-hidroksilaz enzim eksikliği neticesinde meydana gelir. Bu tipin tuz kaybettiren, klasik ve geç başlayan (non-klasik, adult-onset) şeklinde 3 alt tipi bulunur.

Tuz kaybettiren tipte enzim eksikliği en şiddetli düzeydedir. Tuz kaybettiren formda yeni doğan bebekte kuşkulu genital yapı bulunur. Hiponatremi, hiperkalemi, asidoz ve hipotansiyon mevcuttur, en sık neonatal endokrin ölüm nedenidir. Klasik tip de tuz kaybettiren tip gibi doğumda kuşkulu genital yapıya sebep olur, ancak geç başlangıçlı (non-klasik) form adolesan dönemi içerisinde heteroseksüel pubertal gelişim sebebinden dolayı dikkat çeker. Enzim eksikliği daha az düzeydedir. Adolesan çağda kız çocuğunda hirsutismıus gelişir.
Heteroseksüel puberte prekoksun en çok karşılaşılan nedeni ise, konjenital adrenel hiperplazidir.

7 ) XY gonadal disgeneziİ (SWYER SENDROMU) nedir?
(Testislerin bilateral disgenezisi)
Erkek psödphermafroditizm grubuna girer. Bireylerin genetik yapısı XY’dir. Bu kişilerde disgenetik testisler bulunur. Ancak, testesteron ve antimüllerian hormon yapımı olmadığından dolayı, dış genital yapılar erkek yönünde oluşmamıştır. Dış genitallerde dişi görünümü bulunur. Bu hastalar puberte dönemi içerisinde adet kanamalarının başlamaması (primer amenore) problemi ile başvurabilirler. Bu hastalarda antimüllerian hormon da olmadığından dolayı, iç genital organlar dişi yönünde gelişir. Kısacası, rahim (uterus) ve tüpleri bulunur. Bu hastalarda kanser gelişimi riski olmadığı için de, cerrahi müdahale ile gonadlarının teşhisi koyulduğu an, alınması gerekmektedir.

8 ) ANDROJEN İNSENSİTİVİTE SENDROMU (TESTİKÜLER FEMİNİZASYON) NEDİR?
(Androjen duyarsızlığı)
Erkek psödohermafroditizm grubunun içine girer. Bireylerin genetik yapısı XY şeklindedir ve testisleri vardır. Ancak testesteron hormonuna duyarsızlık olduğu için, etkisini gösteremez ve dış genital organlar dişi görünümünde olur. Meme gelişimi dişi görünümündedir (asenkronize meme gelişimi). Bu hastalar puberte döneminde adet kanamalarının gerçekleşmemesi (primer amenore) şikayeti ile başvurabilirler.

Ancak antimüllerian hormon, (AMH) normal bir şekilde bulunduğundan dolayı, dişi iç genital yapılarında gelişme görülmez. Kısacası, rahim (ve vajinanın üst kısmı) ve tüpleri bulunmaz. Kör yani kısa vajina vardır. Testesteron etki gösteremediğinden dolayı da, erkek iç genital yapıları da (epididimis, duktus deferens, veziküla sminalis) gelişmemiştir.

İç genital yapılardan wolf kanalı da müller kanalında da gelişme görülmez.
Testisler normal gelişmişlerdir, testesteron hormonu düzeyi erkek düzeyindedir.
Ergenlik çağında pubik ve aksiller kıllar yoktur veya çok azdır.
Bu hastalarda kanser gelişimi riski bulunduğu için, gonadlarının cerrahi müdahale ile alınması gerekir. Gonadektomi ameliyatı, teşhis koyulduğu an itibari ile değil, pubertenin tamamlanmasının ardından yapılması gerekmektedir
Uzun boylu önikoid yapıda bireylerdir. Testisler hastaların neredeyse yarısında ingulinal kanal içerisinde inguinal herni içerisindedir.
Primer amenore gözlenir. Hipergonadotropik amenore grubu içerisine girer. Bunun sebebi ise, LH değerinin yüksek olmasıdır. LH’nın yüksek olmasının sebebi ise, testosteronun hipofizer düzeyde de etki gösterememesi ve LH üzerine negatif feedback yapamamasından kaynaklanır. FSH hormon düzeyi ise normaldir.
Reifenstein sendromu androjen insentisivite sendromunun daha hafif formudur. Burada testosteronun bir kısmına etki etmektedir. Bir kısmında da olsa, reseptör duyarsızlığı vardır. Antimüllarian hormon (MH) ile alakalı bir defekt, her iki hastalıkta da olmadığından dolayı, müller kanalı her ikisinde de gelişim göstermez. Wolf kanalı Reifenstein sendromunda testosteron kısmen etki gösterebildiği için gelişim sağlar. Reifenstein sendromunda hipospadyas, küçük penis, küçük ve inmemiş testis, jinekomasti, infertilite izlenir. Pubik ve aksiller kıllanma normaldir ancak vücut tüyleri ve sakal azdır. Pubertede virilizasyon gelişir.

admin

Sorry, the comment form is closed at this time.